Boala Addison

Boala Addison este consecinţa insuficienţei primare, globale a funcţiei corticosuprarenalelor în urma afectării lor bilaterale.

Sinonim - insuficienţă corticosuprarenală cronică primară.

Scurt istoric. în 1949 Tomas Addison a comunicat despre primele 3 cazuri, iar în 1955 a publicat monografia cu descrierea a 11 cazuri.

Frecvenţa este mai crescută la vârsta de 40 - 60 ani.

Etiologia

  • autoimună, în cca 70% de cazuri, deseori fiind asociată cu alte boli autoimune (diabet insulinodependent, hipotiroidie, hipoparatiroidie, sindroaine poliglandulare multiple tip I, II, sindrom Schmidt, gastrită autoimună, astm bronşic, alergoze, reumatism, lupus eritematos de sistem, vitiligo;
  • tuberculoasă, în cca 20% de cazuri, fibro-cazeoasă secundară, deseori cu pleurezii în antecedente, mai frecvent la bărbaţi;
  • iatrogenă: medicamentoasă, suprarenalectomie bilaterală;
  • cauze rare: amiloidoză, hemoragii şi metastaze adrenale, hemocroma- toză, neurofibromatoză, criptococoză, SIDA, blastomicoză, hipopla- zie adrenală congenitală.

Anatomie patologică

In cazurile cu afectare autoimună, suprarenalele sunt normale sau mici, ca urmare a atrofiei autoimune bilaterale a corticosuprarenalelor.

La afectarea tuberculoasă, suprarenalele se măresc în dimensiuni pe contul distrugerii şi substituţiei bilaterale acortico- şi medulosuprarenale- lor cu foliculi, cazeum şi calcificări tuberculoase.

Fiziopatologie

Disfuncţiile apărute sunt expresia triplului deficit de mineralocorticoizi, androgeni, dar, în special, de glucocorticoizi.

Lipsa cortizolului determină:

  • scăderea rezervelor de giicogen hepatic şi muscular cu hipoglicemie, slăbiciune, depresie;
  • scăderea sintezei de proteine cu predominarea catabolismului, scăderea imunităţii;
  • lipoliză, scăderea colesterolului, cetoacidoză;
  • hipersecreţia continuă de ACTH şi MSH ee duce la melanogeneză progresivă cu hiperpigmentaţia tegumentelor şi mucoaselor.

Lipsa mineralocorticoizilor determină:

  • scăderea reabsorbţiei de Na, CI, ceea ce determină deshidratare extra- celulară şi hiperhidratare intracelulară, slăbire, colaps, edem cerebral, greaţă, vomă;
  • reducerea eliminării de K, urmată de hiperkaliemie cu astenie musculară etc.

Lipsa androgenilor determină:

  • scăderea anabolismului proteic, predominând catabolismul (astenie);
  • degradarea semnelor de sexualizare: pilozitatea axilo-pubiană, micşorarea sânilor, uterului, ovarelor, dereglări de menstre, impotenţă etc.

Clasificarea

In funcţie de evoluţia clinică:

  • tipică şi atipică (mineralocorticoidă, apigmentară).

In funcţie de gradul de manifestare:

  • uşoară, cu semne clinice-paraclinice neînsemnate, tratament eficient cu dietă;
  • gravitate medie , cu semne clinice şi paraclinice evidente şi efect terapeutic bun la administrarea dietei şi glucocorticoizilor;
  • gravă, cu semne clinice şi paraclinice grave, complicaţii, cu efect terapeutic bun la administrarea dietei, glucocorticoizilor şi mineralocorticoizilor.

Tabloul clinic

Acuze: oboseală, apetit scăzut, greaţă, vomă, diaree sau, mai rar, consti- paţii, pierdere în greutatea corporală, dureri musculare, abdominale, hiper- pigmentarea pielii, scăderea potenţei, abateri ale ciclului menstrual etc..

Aspectul bolnavului. Tip constituţional astenic cu scădere ponderală, facies suferind, vorbire şi mişcări lente (aspect de “om obosit”).

Pielea subţire, rece, uscată, cu elasticitate scăzută şi aspect senil (prin deshidratare severă), hiperpigmentată (cafenie, brun-închisă sau gri-alba- stră) la început în zonele descoperite (faţă, gât, mâini, antebraţe, gambe), apoi pe regiunile normal pigmentate (areole mamare, mamelon, labii, regiunea perineană, linia albă, penis, scrot) şi de fricţie fiziologică (in- terliniile palmare, plicile de flixiune ale palmei şi degetelor pe faţa dorsală a mâinii, la nivelul articulaţiilor, coate, genunchi), pe locurile unde pielea se freacă de îmbrăcăminte (guler, pălărie, centură, lenjerie), pe cicatricele postoperatorii şi posttraumatice.

Pete hiperpigmentate în special pe faţă şi mâini, uneori cu vitiligo (“pete stropite”), care sugerează etiologia autoimună a bolii.

Unghiile înconjurate cu halou brun, lunula pigmentată, striaţii intens colorate.

Mucoasele cavităţii bucale, limbii, buzelor, vaginului cu pete pigmentare violacee.

Părul devine mai întunecat la culoare cu încetinirea sau lipsa albirii, în special, pe cap, din cauza încărcării cu pigment melaninic.

Masa corporală scade evident din cauza catabolismului lipidic şi proteic. Este mai pronunţată în formele grave cu tuberculoză activă.

Muşchii prezintă atrofie, crampe, crize de contractură musculară întinse, dureroase, uneori paralizie flască, generate de modificări metabolice şi electrolitice.

Tulburări respiratorii . Predispoziţie spre instalarea bronşitelor, pneumoniei, în special a tuberculozei cu procese cavitare, pleurezie, aderenţe pleurale şi/sau costo-diafragmale, din cauza imunităţii scăzute.

Modificări cardiovasculare . Cordul mic “în picătură”, zgomote cardiace surde. Hipotensiune arterială sistolo-diastolică constantă, mai pronunţată în ortostatism, în regiunea cervicală, care generează ameţeli, palpitaţii, tulburări de vedere, de echilibru, leşin, colaps. Pulsul mic, de amplitudine joasă, frecvent sau rar.

Tulburări digestive : gastrite hipoacide, ulcere gastroduodenale, poftă de sare sau alimente acide, greaţă, vomă, diaree, uneori semne de pseu-doabdomen acut.

Tulburări renale : scade filtraţia glomerulară, oligurie.

Modificări neuropsihice : apatie, scăderea atenţiei, memoriei, puterii de concentrare, insomnie, hiperestezie olfactivă sau auditivă, uneori para- sau tetrapiegie spastică sau flască, convulsii, psihoze.

Tulburări hipofizare . în cazurile grave, în special după suprarenalec- tomia bilaterală, mult timp netratată, apare sindromul Nelson cu adenom corticotrop.

Modificări tiroidiene : hipotiroidie autoimună din sindromul Schmidt cu frilozitate pronunţată.

Tulburări paratiroidiene : hipoparatiroidism asociat cu hiposuprarena- lism, ambele autoimune din sindromul poliglandular autoimun tip I.

Modificări gonadale : indiferenţa sexuală, hipoplazia organelor genitale externe şi interne cu insuficienţă ovariană şi testiculară primară, depilaţie, dismenoree, întârzierea pubertăţii şi infantilism la copii.

Diagnostic de laborator şi instrumental:

  • cortizol şi aldosteron seric scăzuţi, iar ACTH crescut;
  • 17-OHCS şi 17-KS scăzuţi în urina din 24 ore;
  • scade nivelul seric de Na, CI, glucoză, albumină, colesterol, eritrocite, limfocite;
  • cresc valorile K seric, iar raportul Na/K scade sub 28;
  • eozinofilie, creşte hematocritul din cauza hemoconcentraţiei;
  • creşte Na şi scade K din urină;
  • EKG cu semne de modificări electrolitice, hiperkaliemie: PQ alungit, QT scurtat, QRS de amplitudine redusă, T îngust şi ascuţit;
  • Proba de încărcare cu apă (Robinson-Power-Kepler) denotă scăderea diurezei după ingerarea apei din cauza deshidratării extracelulare, hiperhidratării celulare şi creşterii reabsorbţiei apei prin excesul de ADH;
  • Proba de stimulare cu ACTH (sinacten, cortrosin) 25 UA, i.v., lent în 5 ml soluţie de NaCl de 0,9%, peste 30 - 60 min la cei sănătoşi nivelul seric de cortizol şi aldosteron creşte de 2 ori, iar în boala Addison - nu creşte.

După stimularea cu Depo-Sinacten, nivelurile 17-OHCS şi 17-KS în urina colectată peste 3 zile nu cresc.

Metode imagistice:

  • ecoscopia, CT, RMN pun în evidenţă suprarenale hipertrofice cu calcificări în cazurile cu etiologie tuberculoasă. în cazurile de etiologie autoimună, suprarenalele sunt hipotrofiate.

Radiografia craniului cu centrarea şeii turceşti, CT, RMN depistează uneori adenom adrenocorticotrop secundar.

Diagnosticul diferenţial se va face cu:

  • insuficienţa corticosuprarenală secundară cu ACTH, cortizol şi me- taboliţi scăzuţi, depigmentare, cu deficit frecvent de FSH, LH, TSH,
  • hipogonadism, hipotiroidie, sindrom Schehan, Simmonds, granulo- matoză, sarcoidoză, hipofizectomie;
  • hiperpigmentaţia constituţională, gravidică, actinică, sindrom Nelson, sclerodermie, nefrită, acantosis nigricans, simptomul Albright- Mc Cune, porfirie, hemocromatoză, ciroză biliară, intoxicaţie cu metale grele.

Tratamentul

Regimul igieno-dietetic include evitarea efortului fizic şi a expunerii la temperaturi scăzute sau ridicate. Mărirea conţinutului de sare în alimente, a aportului de proteine, glucoză, vitamine. Se va evita surplusul de potasiu, intoxicaţiile cu conserve fermentate, alcool.

Obiective şi metode de realizare

Inlăturarea factorului etiologic, a tuberculozei, alergozelor etc.(vezi etiologia).

Corectarea deficitului hormonal prin administrarea permanentă de prednisolon 5-20 mg/zi sau analogi, iar la decompensare cu deshidratare, hipotensiune se va administra şi dezoxicorticosteroidacetat (DOCA), 10 mg, i.m. sau fludrocortizon 0,1 mg/zi, per os.

In cazul crizei adisoniene, dozele se cresc de câteva ori, administrându- se i.v. de 4 - 6 ori/zi, cu scădere treptată.

Rehidratarea se face prin administrarea de DOCA şi soluţie de NaCl de 0,9% sau hipertonice sub controlul ionogramei serice.

Inlăturarea Itipoglicemiei cu perfuzii i.v. de soluţie de glucoză de 5%, iar în cazuri grave - de 20% sau 40% sub controlul glicemiei.

Corectarea tulburărilor electrolitice prin administrarea soluţiilor de NaCl, calciu gluconat - la hiperkaliemie etc.

Profilaxia include depistarea precoce şi tratamentul eficace al bolilor asociate (tuberculoza, patologiile autoimune etc.).

Prognosticul este favorabil sub tratament adecvat. Restabilirea completă a sănătăţii este practic imposibilă. Capacitatea de muncă în majoritatea cazurilor este scăzută şi se impun condiţii speciale de muncă, fără efort fizic, psihic şi fără intoxicare.

Insuficienţa corticosuprarenală acută

Insuficienţa corticosuprarenală acută este o stare declanşată în urma insuficienţei masive, brusc instalate a rezervelor corticosuprarenale pe fond de stres.

Etiologie

  • insuficienţa corticosuprarenală primară sau secundară netratată;
  • sindromul adrenogenital, în special, cu pierdere de sare;
  • după suprarenalectomia tară hormonosubstituţie;
  • corticoterapie îndelungată cu întrerupere bruscă;
  • stres psih ic, infecţios;
  • traume şi hemoragii suprarenale (intervenţie chirurgicală, hemoragii, tromboembolii, necroze);

Factori predispozanţi: efort fizic, psihic, arşiţă, frig, diuretice, intoxicare, infecţii.

Patogenia se bazează pe devierile de metabolism şi de adaptare la stres şi include modificările caracteristice bolii Addison, dar mai grave: hipona- triemie, hiperkaliemie, deshidratare pronunţată, inclusiv prin vomă, diaree, scăderea tensiunii arteriale până Ia colaps, hipotonie cardiovasculară, scăderea ureei serice.

Tabloul clinic

Debutul. Debutul se manifestă în câteva ore-zile cu astenie, adinamie, melanodermie, hipotensiune arterială, greaţă, care cresc în intensitate.

Tegumentele - hiperpigmentate (la insuficienţa corticosuprarenală primară cronică), reci pe membre, deshidratate, transpirate, uneori cianotice cu peteşii, temperatura corpului uneori crescută.

Muşchii prezintă crampe musculare, deseori dureri lombare.

Modificări cardiovasculare - contracţii cardiace atenuate, hipotensiune severă până la colaps, puls rapid, filiform, slab, pericol de deces prin insuficienţă circulatorie acută.

Tulburări digestive - greaţă, vomă, diaree, dureri epi-, hipogastrice de tip “abdomen acut”, care duc la scăderea rapidă a masei corporale.

Modificări renale - oligurie şi absenţa setei.

Tulburări neuropsihice - cefalee, fotofobie, convulsii, frisoane, tulburări de termoreglare cu hipo- sau hipertermie, anxietate, agitaţie, agresivitate, confuzii, obnubilare, torpoare, prostraţie.

Simptome ale factorului etiologic - hemoragii, febră, greaţă etc. Variantele evoluţiei clinice:

  • cardiovasculară, cu hipotonie gravă, colaps vascular (mai frecvent în hemoragii);
  • abdominală, cu greaţă, vome, diaree, pseudoabdomen acut, etc.;
  • neuropsihică, cu iritabilitate, delir, halucinaţii, etc.

Diagnostic de laborator:

  • hiponatriemie pronunţată;
  • hiperkaliemie accentuată;
  • raportul Na/K sub 20;
  • hipoglicemie, uneori foarte pronunţată;
  • cortizolul plasmatic evident scăzut;
  • eozinofilie, limfocitoză, hematocrit crescut;
  • creşte ureea şi azotul rezidual, acidoză.

Tratamentul necesită intervenţii de urgenţă fără a aştepta rezultatele investigaţiilor de laborator.

Obiective şi metode de realizare:

  • Inlăturarea factorilor declanşatori: oprirea hemoragiei, tratament antiinflamator cu antibiotice, căldură etc.
  • Corectarea colapsului şi a deshidratării prin perfuzii i.v. cu soluţie de NaCl de 0,9%, de glucoză de 5% - 2 - 4 litri, DOCA (decosterone, mincortid, percotren), i.m., 10 mg.
  • Echilibrarea cortizolemiei cu hemisuccinat de hidrocortizon, 100 mg, sau analogi (cortizol, prednisolon, dexametazon), i.v., bulus, apoi în perfuzie până la cca 600 mg/24 ore, cu scăderea treptată a dozei cu cca 30% fiecare zi, în funcţie de gradul de ameliorare, cu trecere la administrare i.m., apoi per os, ajungându-se în 5 - 7 zile la doza substitutivă bazală.
  • Corectarea tulburărilor electrolitice se obţine prin administrarea glu- conatului de calciu de 10%, i.v., lent în cazul hiperkaliemiei etc.
  • Corectarea hipoglicemiei cu soluţie de glucoză de 5%, i.v., perfuzie, iar în hipoglicemiile profunde - soluţie de glucoză de 40% sau 20%, i.v., bolus, 40-100 ml, administrarea corticosteroizilor, i.v.

Profilaxia presupune:

  • excluderea factorilor etiologici şi predispozanţi;
  • administrarea dozelor mici (de menţinere) cu hidrocortizon, DOCA, tranchilizante înainte, în timpul şi după ntervenţia chirurgicală vastă şi îndelungată, cu monitorizarea atentă a bolnavului;
  • tratament permanent şi adecvat al insuficienţei corticosuprarenale cronice.

Prognosticul este favorabil în caz de tratament promt şi adecvat, cu excepţia hemoragiilor suprarenale, la care decesul se înregistrează în cca 50% de cazuri.

Restabilirea completă a sănătăţii şi a capacităţii de muncă este practic imposibilă în majoritatea cazurilor, bolnavii rămânând invalizi dependenţi corticohormonali pe tot restul vieţii.

Sindroamele adrenogenital

Sindroamele adrenogenitale prezintă patologii determinate de modificări genetice, autozom-recisive în steroidogeneza corticosuprarenală cu afectarea sexualizării.

Sinonim - hiperplasie corticosuprarenală congenitală.

Etiopatogenia generală:

  • modificări enzimatice în steroidogeneză;
  • dereglarea sintezei de cortizol, uneori şi de alţi steroizi, posibil de la debutul funcţiei corticosuprarenale (10 săptămâni de gestaţie);
  • creşterea sintezei de ACTH la un deficit de cortizol;
  • hiperplazia cortieosuprarenalelor şi stimularea sintezei de steroizi cu metaboliţii lor de până la (amonte) enzima deficitară;
  • sporirea sintezei de steroizi pe căile care nu necesită enzima afectată.

Manifestările clinice ale sindroamelor adrenogenitale depind de enzima

afectată, importanţa deficitului enzimatic, produşi i de sinteză şi metaboli- zare din lanţurile integre şi cei acumulaţi în amonte de blocul enzimatic, de sexul genetic şi gonadic.

Formele clinice

Forma grăsoasă (lipoidă)

Etiopatogenia este determinată de deficitul enzimatic 20,22 desmolază de pe cromozomul 15, cu blocarea celor 3 stadii de transformare a colesterolului în pregnenolon (vezi biosinteza corticosteroizilor) şi a steroidoge- nezei în corticosuprarenale şi gonade (nu se produce aldosteron, cortizol, androsteron şi predecesorii lor).

Diagnosticul include semne de insuficienţă corticosuprarenală totală, gravă, cu pierdere de sare, insuficienţă glucocorticoidă şi de sexualizare precoce a băieţilor. Copiii cu genotip masculin, de regulă, au fenotip feminin (pseudohermafroditism). Copiii cu genotip feminin au organe genitale externe şi interne normal dezvoltate. Are loc hipertrofia grăsoasă a suprarenalelor.

Forma cu pierdere de sare

Etiopatogenia. Deficitul de 3p - hidroxisteroid dehidrogenază de pe braţul scurt al cromozomului 1 (uneori şi de 21 hidroxilază), blochează steroidogeneza pe toate 3 linii la nivelul transformărilor pregnenolon în progesteron, 17-OH pregnenolon în 17-OH progesteron, DHEAîn andros- tendion, cu acumulare în surplus a DHEAS şi cu insuficienţă de mineralo- corticoizi, cortizol, androstendion şi testosteron.

Diagnosticul include sindromul de pierdere de sare, virilizare la fete (pseudohermafroditism), absenţa virilizării cu pseudohermafroditism la băieţi. La nou-născut - hipospadie, criptorhism (fermentopatii în testicule). Rareori sunt prezente forme atipice cu adrenarhe precoce, dereglări menstruale, hirsutism, acnee, sterilitate.

Evoluţia bolii este gravă cu multe decese în primii ani de viaţă.

Forma hipertonică, apubertară

Etiopatogenie. Deficitul de 17a - hidroxilază de pe cromozomul 10 exclude transformările pregnenolon în 17-OH, pregnenolon în DHEA şi progesteron în 17-OH, progesteron în androstendion, urmate de insuficienţa de corticosteroizi, androgeni şi surplus de corticosteron şi DOC.

Sunt descrise circa 200 cazuri, rareori se asociază cu deficit de 20-liază.

Diagnosticul. Băieţii au aspect genital feminin sau intersexual, pseudohermafroditism masculin (vagin, criptorhidie etc.). Fetele se nasc cu genitalii normale. Pubertatea nu se produce la amble sexe, de aceea majoritatea bolnavilor se prezintă fenotipic ca femei fără semne de maturizare sexuală, cu amenoree primară. Tensiunea arterială va creşte, fiind însoţită de hipokaliemie şi alcaloză.

Forma virilizantă pură

Etiopatogenie. Din cauza deficitului parţial de 21 hidroxilază de pe cromozomul 6, are loc blocarea transformării progesteron în DOC şi 17-OH, progesteron în deoxicortizol.

Sinteza insuficientă de cortizo! creşte nivelul de ACTH, provoacă hi- perplazia corticosuprarenalelor şi hipersecreţie de androgeni cu virilizare.

Sinteza insuficientă de aldosteron condiţionează sindromul pierderii de sare.

Diagnosticul. Este cea mai uşoară formă şi cea mai frecvent întâlnită (cca 70%) din formele clinice ale sindroamelor adrenogenitale.

La fetiţe se înregistrează pseudohermafroditism feminin cu clitoris pe- niform, labiile cu aspect scrotal, sinus urogenital, uter şi vagin rudimentare. Ulterior amenoree, dismenoree, sterilitate, tip constituţional, pilozitate şi voce de tip masculin.

La băieţi sunt prezente perturbări cu caractere izosexuale: stabilirea precoce a caracterelor sexuale secundare, uneori cu criptorhidie, testicule mici, malignizarea lor, sterilitate. Devreme se închid zonele de creştere a oaselor, talia rămânând joasă.

Forma cu virilizare şi pierdere de sare

Etiopatogenie. Se înregistrează la insuficienţa totală de 21-hidroxilază, fiind blocată evident şi sinteza de aldosteron.

Frecvenţa deficitului parţial de 21-hidroxilază formă clasică este de 1 : 10000, iar la eschimoşii din Alasca 1 : 250; forme non clasice, uşoare - 1 ; 1000, iar la unii evrei (Askenatzy, italici) 1 : 40.

Diagnosticul. Este o formă severă cu virilizare prenatală a fetiţelor, sindrom de pierdere de sare, semne tipice de insuficienţă suprarenală severă (deshidratare, hiponatriemie, hiperkaliemie, acidoză).

Forma hipertonică

Etiopatogenie. La deficit de 11 p-hidroxilază de pe cromozomul 8 are loc blocarea transformărilor 11-dezoxicorticosteron în corticosteron şi 11 - dezoxicortizol în cortizol cu exces de 11-dezoxicorticosteron (mineralo- corticoid activ), 11-dezoxicortizol şi androgeni.

Frecvenţa : 5 - 10% din sindroamele adrenogenitale, mai des la evreii din nordul Africii (1 : 100000 de nou-născuţi).

Diagnosticul - virilizare pre- şi postnatală, hipertensiune arterială (reţinerea de Na lichid, cu creşterea volumului seric circulant). Deseori hipopotasemie.

Tratamentul cu corticoizi administrat adecvat, precoce, deseori poate restabili dezvoltarea fizică, sexuală, fertilitatea, normalizarea tensiunii arteriale.

Diagnosticul de laborator al sindroamelor adrenogenitale

  • La nou-născuţii cu organe genitale ambigue se determină cromatina sexuală şi cariotipul.
  • 17-KS urinari, hormonii şi metaboliţii lor din “amontele” deficitului enzimatic crescuţi pot preciza forma etiopatogenică şi clinică a bolii (de ex. 11-DOC pentru deficitul de 11 (3 - hidroxilază).
  • Scade nivelul hormonilor şi a metaboliţilor din “aval”.
  • lonograrna cu dozările de Na, K seric certifică modificările steroido- genezei pe linia mineralocorticoizilor.
  • Uneori se înregistrează hipoglicemie.
  • Proba de inhibiţie cu dexametazon scade excreţia de 17- KS cu peste 50% comparativ cu valoarea iniţial ridicată, minimalizând şi tabloul clinic.
  • Metodele imagistice confirmă hiperplazia suprarenalelor, tumoarea suprarenală dobândită, hipoplazia aparatului genital, închiderea precoce a cartilajelor de creştere.
  • Diagnosticul prenatal include determinarea HLA - BW47 - în forma cu pierdere de sare CYP 21B.

Investigarea în masă a nou-născuţilor include determinarea 17-OH hi- droxiprogesteron într-o picătură de sânge din talpa copilului.

Diagnosticul diferenţial se face cu bolile asociate cu hermafrodiţism, hirsutism, tulburări de pubertate:

  • hermafroditism adevărat sau fals în caz de intersexualitate;
  • hirsutism idiopatic (în majoritatea cazurilor);
  • hirsutism din cauze ovariene: OPV, tumori androgeni-producătoare;
  • hirsutism iatrogen: cu androgeni exogeni, steroizi anabolizanţi;
  • pubertate precoce masculină adevărată cu gonade mature pubertar;
  • pseudopubertate masculină din tumorile testiculare;
  • hipoaldosteronism medicamentos indus de terapia îndelungată cu heparină, indometacină, p-blocante, spironolacton, elipten, hloditan, metopiron.

Tratamentul

Obiective şi metode de realizare

Blocarea sintezei crescute de androgeni se obţine prin administrarea de glucocorticoizi: prednisolon, 5-10 mg/zi sau dexametazonă, 0,5-1,5 mg/zi doze minimale necesare. Unii autori recomandă tratamentul din săptămâna a 5-a de sarcină.

Rehidratarea organismului se realizează prin administrarea de minera- locorticoizi, în special administraţi copiilor cu sindromul pierderii de sare: soluţie DOCA de 0,5% - 1 sau 2 ml/zi, i.m. sau fludrocortizon (florinef cortinef) per os, tablete a câte 0,1 sau 1 mg de 2-3 ori/zi, alimentaţie hi- persalină.

Stimularea dezvoltării semnelor de maturizare sexuală din pubertate în cazul deficitului de hormoni gonadali se obţine prin administrarea terapiei de substituţie cu androgeni sau estrogeni.

Corecţia chirurgicală a tractuluigenital se recomandă în primii ani de viaţă, la compensarea bolii, după terapia cu glucocorticoizi timp de peste un an. Se face mascarea clitorisului, plastia de vagin la fetiţele cu un orificiu perineal.

Dispensarizarea

Pentru a menţine starea relativ bună a sănătăţii, e nevoie de administrarea terapiei cu glucocorticoizi pe viaţă, periodic şi alte medicaţii, dirijate de endocrinolog.

De 2-4 ori/an se va consulta ginecologul, urologul, se va determina excreţia cu urina a 17-K.S, 17-OH progesteron şi alte investigaţii la necesitate.

Back to Top