Deficitul de dizaharidaze reprezintă o entitate clinică relativ frecventă, nu întotdeauna recunoscută şi de aceea generând o suferinţă cronică digestivă. Se datorează lipsei sau insuficienţei secretorii de dizaharidaze la nivel enteral.

Dizaharidele sunt compuşi formaţi din două molecule de monozaharid (lactoza = glucoza + galactoza), care sub acţiunea dizaharidazelor se desfac la monozaharide, ce vor fi apoi absorbite intestinal. Dizaharidazele din intestin sunt: lactaza, maltaza, sucraza şi trehalaza, iar substratul asupra cărora ele acţionează este constituit din: lactoză, maltoză, sucroză şi trehaloză.

Localizarea activităţii secretorii a dizaharidazelor este „marginea în perie” enterocitară. Există o programare genetică a secreţiei de dizaharidaze la nivelul „marginii în perie” intestinale, astfel că pierderea capacităţii de sinteză poate fi expresia acestei programări.

Deficitul de dizaharidaze poate fi:

  • Congenital (deficitul congenital de lactază: noul născut nu tolerează laptele de la naştere; deficit congenital de sucrază; maltază sau trehalază).
  • Dobândit în timpul vieţii şi care poate fi tranzitoriu sau definitiv (cel mai frecvent este deficitul de lactază, cu intoleranţa adultului la lapte).

Fiziopatologie

Absenţa sau scăderea dizaharidazei din intestin vor face imposibile desfacerea dizaharidului la monozaharid şi respectiv absorbţia acestora. Dizaharidul neabsorbit determină o creştere a osmolarităţii intraluminale, cu transfer de apă în lumen şi creşterea volumului chilului intestinal. Totodată, stimularea osmo- şi chemoreceptorilor intestinali va produce mediatori chimici prochinetici (serotonina, bradikinina).

Substratul zaharic nescindat, care ajunge în colon, va suferi un proces de fermentare bacteriană cu producere de gaze (CO2, hidrogen, metan) şi acizi organici cu lanţ scurt (acetic, propionic, butiric). Toate aceste fenomene fiziopatologice se vor traduce clinic prin apariţia după ingestia unui dizaharid a scaunelor diareice, cu borborisme, flatulenţă.


De reţinut că amploarea manifestărilor clinice depinde de:

  • gradul deficitului de dizaharidază (total sau parţial);
  • cantitatea de dizaharid consumată o dată.

Având în vedere că cea mai frecventă deficienţă întâlnită în practica clinică curentă este deficitul de lactază, vom descrie această entitate, care, de altfel, reprezintă un model şi pentru celelalte deficite dizaharidazice.

 Deficitul de lactază

Epidemiologie

Din punct de vedere epidemiologic, există o mare variabilitate a deficitului de lactază în funcţie de aria geografică. Astfel, populaţiile neconsumatoare tradiţional de lapte (aborigenii din Australia, eschimoşii, indienii din America, chinezii) au un deficit de lactază la adulţi de 40-90%.

Populaţiile care, de-a lungul istoriei, au crescut animale (europenii şi descendenţii lor), au un procent destul de scăzut al deficitului lactazic la adult (în nordul Europei 5-15%).

Există astfel un deficit congenital de lactază, care se manifestă imediat de la naştere, cu apariţia diareei.

Deficitul primar de lactază cu debut tardiv este o situaţie relativ normală. Astfel, după oprirea alăptării la sugar, are loc o represie a activităţii lactazice. Un adult mai are aprox. 5-10% din nivelul lactazic al noului născut. Acest deficit primar reprezintă o condiţie ereditară de grup etnic, fără legătură cu aşezarea geografică, condiţii de mediu sau consum actual de lapte. Se consideră că persistenţa activităţii lactazice reprezintă o mutaţie genetică adaptativă (produsă la populaţiile crescătoare de animale si consumatoare de lapte), iar deficitul de lactază este astfel o condiţie relativ normală.

Deficitul de lactază dobândit (secundar) apare în unele boli inflamatorii intestinale: enteropatie glutenică, boala Crohn, RUH, lambliază, enterită de iradiere, sindromul de intestin scurt.

Morfopatologie

La examenul microscopic, mucoasa intestinală are aspect normal, inclusiv vilozitatea şi „marginea în perie”. Folosirea unor tehnici imunohistochimice pune în evidenţă scăderea sau absenţa aparatului enzimatic la nivelul marginii în perie. Doar în deficitele de lactază secundare apar modificările bolii de bază.

Tabloul clinic

Semnele clinice ale bolii sunt relativ tipice şi totuşi adesea sunt ignorate de bolnav ani de zile. Semnele bolii diferă în funcţie de intensitatea deficitului de lactază şi de cantitatea de lactoză consumată. În mod tipic, după consumul de lapte sau a derivatelor de lapte, la bolnavul cu deficit de lactază apar, la câteva zeci de minute, balonare, borborisme, scaune apoase explozive, flatulenţă.

Diagnostic

Pornind de la semnele clinice evidente sau de suspiciune clinică, se poate efectua, la nivel de ambulator, o probă alimentară, cerând bolnavului să ingere 250-300 ml lapte, pe stomacul gol, fără alte alimente, şi să urmărească efectul timp de 2-3 ore. Dacă apar semnele clinice descrise, diagnosticul este clar.

Testul de toleranţă la lactoza (TTL) , care constă în 3 faze: clinică, biologică şi radiologică. I se determină bolnavului glicemia a jeun, după care se administrează 50 g lactoză în 400 ml apă şi un pachet de sulfat de bariu. Se recoltează glicemii la 30, 60, 90 şi 120 de minute (simplificat, doar la 1 şi 2 ore) şi se efectuează o radiografie abdominală pe gol la o oră.

Interpretarea rezultatelor:

  • Clinic: apariţia la câteva zeci de minute a diareei, cu flatulenţă, borborisme, indică un test clinic pozitiv (posibilităţi de eroare după gastrectomie, când, nemaiavând frâna pilorică, apare diaree osmotică dată de lapte).
  • Biologic: absenţa creşterii glicemiei cu mai mult de 25% din valoarea a jeun este un test pozitiv (nedesfăcându-se lactoza în glucoză şi galactoză, glicemia va rămâne în platou).
  • Radiologic: în deficitul de lactază va apărea diluţia masei baritate (prin hipersecreţie), aeroenterie cu distensia anselor şi un tranzit intestinal foarte accelerat; de obicei, coloana de bariu ajunge în colon la o oră.

Testele respiratorii de determinare a deficitului de lactază sunt foarte moderne, dar necesită aparatură relativ complexă. Se utilizează marcarea lactozei cu 14C, cu determinarea CO2 marcat în aerul expirat, sau doar lactoză, cu determinarea H2 în aerul expirat (o creştere a H2 expirat > 20 ppm la 3-6 ore de la ingestie sugerează un deficit de lactază).

Determinarea lactazei în biopsie necesită, ideal, o biopsie jejunală (prin biopsie intestinală) sau eventual o biopsie duodenală la gastroduodenoscopie, cu determinarea valorii lactazice (permite o evaluare cantitativă a deficitului). Metoda este laborioasă, costisitoare, necesită biopsie.

Diagnostic

Diagnosticul pozitiv se face pe semnele clinice şi apoi pe testele descrise mai sus. Formele uşoare se diagnostichează mai dificil.

Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu alergia la lapte (uneori, la copii), cu intoleranţă osmotică la lapte (stomac rezecat), cu intoleranţă psihogenă la lapte (pacienţii au „scârbă” faţă de lapte).

Evoluţia

Evoluţia bolii la adult este favorabilă, deoarece majoritatea pacienţilor îşi restrâng ei înşişi alimentaţia, evitând lactatele. La unele cazuri, mai ales nediagnosticate, pot apărea condiţionări multiple, cu diaree prelungită, uneori chiar malabsorbţie.

Tratament

Igieno-dietetic

În cazul acestei afecţiuni, tratamentul este clar şi el constă din reducerea sau scoaterea completă a laptelui şi produselor lactate din alimentaţie (aceasta depinzând de rezerva de lactază ce mai există). Astfel, o cană de lapte conţine aprox. 12 g de lactoză, iar în ordine descrescătoare a conţinutului de lactoză situându-se iaurtul, brânza proaspătă şi brânzeturile fermentate. Va trebui educat bolnavul asupra formelor alimentare în care laptele nu este evident (budinci, pireu de cartofi, ciocolată, bomboane, unele supe-cremă etc.).

Se poate folosi laptele fără lactoză (mai ales pentru deficitul congenital de lactază când alimentaţia noului născut se face foarte restrictiv). Pentru adulţi, soluţia a venit în ultimul timp, prin apariţia pe piaţă a preparatelor ce conţin lactază (de origine bacteriană), cum ar fi preparatul Lact-Aid. Administrarea, concomitent cu masa, a 2-3 tb de Lact-Aid va asigura asimilarea lactozei şi va împiedica apariţia simptomelor clinice binecunoscute de bolnav.

Celelalte deficite dizaharidazice sunt foarte rare; astfel, în deficitul de sucrază se va exclude zahărul, în deficitul de maltază se va exclude amidonul, iar în deficitul de trehalază ciupercile tinere.

Back to Top