Boala celiacă

Boala celiacă sau enteropatia glutenică este o boală intestinală cronică, caracterizată prin diaree, steatoree şi malabsorbţie, generată de intoleranţa la gluten (consumul de făinoase cu conţinut glutenic). Elementul morfologic este reprezentat de atrofia mucoasei jejunale, iar dieta fără gluten duce la ameliorarea clinică şi histologică a bolii.

Epidemiologie

Afecţiunea este răspândită în zonele cu climat temperat şi are o evoluţie cronică, cu apariţie sau exacerbare după consumul de făinoase din grâu. Prevalenţa bolii este între 10 şi 30 cazuri la 100.000 de locuitori. Boala a fost amplu descrisă în Olanda după cel de al II-lea Război Mondial, deoarece lipsa de grâu din timpul războiului a dus la scăderea frecvenţei bolii, iar introducerea din nou a grâului după război, a favorizat reapariţia simptomelor.

În ultimii 15-20 de ani, alături de formele tipice de boală, ce prezintă diaree, steatoree şi malabsorbţie, au apărut şi forme latente de intoleranţă la gluten, ce nu duc obligatoriu la atrofie vilozitară, ci doar la o jejunită interstiţială sau preatrofică. Afecţiunea este genetic indusă, fiind cu caracter familial; ea este de 10 ori mai frecventă la rudele de gradul I ale bolnavului şi de 30 ori mai frecventă la gemeni.

Etiopatogenie

In enteropatia glutenică, există un deficit genetic oligopeptidazic în enterocite, ducând la sensibilizarea acestora la alfa-gliadină (fracţiunea a III-a a glutenului). Gliadina, fracţiune a glutenului, se găseşte în special în grâu şi secară şi mai puţin în orz şi ovăz. Imunogenitatea glutenului din diverse arii geografice este variabilă şi asta poate explica răspândirea diferită a bolii.

Contactul prelungit al enterocitului (prin lipsa oligopeptidazei intestinale) cu gliadina nedigerată va duce la un conflict imunologic local, prin formarea de complexe imune gliadină - anticorpi antigliadină. Aceste complexe imune se fixează pe mucoasa intestinală, stimulează agregarea limfocitelor K (Killer), ducând la lezarea mucoasei cu pierderea vilozităţilor şi proliferarea celulelor criptice.

întreruperea alimentaţiei cu gluten, favorizează refacerea epiteliului vilozitar, ameliorarea tulburărilor de tranzit şi a malabsorbţiei, cu condiţia ca diagnosticul să se facă în primii 3- 6 ani de la debutul clinic al bolii. În formele avansate de boală, fenomenele de regenerare a mucoasei intestinale sunt extrem de lente sau absente.

Morfopatologie

Macroscopic mucoasa intestinală patologică apare sidefiu-albicioasă, lipsită de relief accidentat. Leziunile sunt evidente la nivel jejunal şi mai puţin aparente la nivelul ileonului. Microscopic se vizualizează lipsa vilozităţilor normale, acestea apărând turtite, iar în formele avansate apare atrofia totală vilozitară.

Tabloul clinic

Boala celiacă poate fi simptomatică sau asimptomatică şi poate apărea la orice vârstă, adesea chiar fără diaree sau steatoree. In formele mai puţin tipice, semnele care ne fac să ne gândim la boală pot fi: statura mică, infertilitatea, anemia neexplicată, stomatite aftoase recidivante sau dermatite herpetiforme.

Dacă este vorba de boală celiacă cu debut infantil, copilul este normal până la introducerea făinoaselor în alimentaţie. Atunci începe să aibă scaune moi, cu miros neplăcut, şi crampe intestinale. Apar anemia, hipoproteinemia şi edemele.

În formele adultului se semnalează progresiv, diareea, steatoreea şi ulterior sindromul de malabsorbţie. De obicei bolnavii prezintă de ani de zile scaune diareice (3-6 scaune/zi), asociate cu disconfort abdominal, borborisme.

Debutul sindromului diareic este adesea insidios, de multe ori apare în copilărie, alteori după vârsta de 20-30 ani. De cele mai multe ori, diareea apare la 1-2 ore după o masă cu paste făinoase de grâu (pâine, spaghete, fidea, tăiţei), dar în cursul bolii apar alte numeroase intoleranţe alimentare, ce fac apoi dificil diagnosticul. Elementele clinice importante pot fi corelarea simptomelor cu consumul de făinoase de grâu şi ameliorarea lor la întreruperea de 2-3 săptămâni a acestora.

Nu trebuie uitate formele asimptomatice de boală celiacă manifestată doar prin anemie feriprivă, statură mică, hipocalcemie, boli dermatologice (dermatită herpetică) etc.

Diagnostic

Diagnosticul se face în principal prin două metode:

Serologică - determinarea anticorpilor antigliadină, antiendomisium şi antireticulină şi mai recent anticorpii anti transglutaminază (cu foarte bună sensibilitate şi specificitate pentru această boală).

Bioptică - prin efectuarea biopsiei din duodenul II în timpul endoscopiei digestive superioare. Aspectele caracteristice sunt reprezentate de aplatizarea viliilor intestinali, aspect „mozaicat”, „fisurat” al mucosei.

Asocierea biopsiei intestinale cu prezenţa serologiei pozitive pentru boala celiacă reprezintă gold standardul în ceea ce priveşte diagnosticul bolii. Din punct de vedere histologic leziunile sunt mai evidente la nivelul zonei proximale a intestinului subţire (dar în cazurile severe se pot extinde şi spre ileon). Determinarea anticorpilor antigliadină are o sensibilitate de aprox. 80-90 % din cazurile de boală celiacă.

Ei devin nedetectabili în timpul regimului fără gluten. Anticorpii antiendomisium sunt foarte sensibili (peste 90 % din cazurile de boală au aceşti anticorpi prezenţi), deci sunt mai sensibili decât anticorpii antigliadină. Mai nou dozăm anticorpii anti transglutaminză în suspiciunea de boală celiacă. Titrul celor 3 anticorpi din boala celiacă scade la valori normale în câteva luni, până la un an, de regim strict fără gluten, putând fi un test al complianţei pacientului la regimul strict fără gluten.

Determinarea anticorpilor din boala celiacă este un test util, mai ales în screeninguri familiale şi populaţionale, cât şi în studii epidemiologice. Dar testul confirmator este totdeauna biopsia intestinală. Biopsia din duodenul II prin duodenoscopie va demonstra, în formele tipice, atrofii vilozitare. De reţinut că serologia bolii celiace este pozitivă la 90­100% din cazuri în formele avansate, dar mai scăzută uneori în stadiul iniţial. De aceea, biopsia intestinală (cu luarea de 2-4 fragmente) se va face în toate cazurile suspectate.

Alte testeparaclinice care se mai pot efectua în boala celiacă:

• Determinarea steatoreei - care este zilnic de obicei între 7 şi 50 g, în caz de boală celiacă severă.
• Teste de absorbţie intestinală alterate, cum ar fi testul cu D-xiloză.
• Tablou radiologic cu bariu al intestinului, care va fi variabil modificat, de obicei apărând anse dilatate.
• Sindrom de malabsorbţie prezent - fie selectiv (fier, acid folic, calciu), fie global.

Diagnosticul pozitiv se face pe baza sindromului diareic, steatoreea şi malabsorbţia apărând mai târziu. Anamneza alimentară, la fel ca antecedentele familiale, poate sugera diagnosticul. Serologia pozitivă întăreşte diagnosticul, care va fi confirmat prin biopsie intestinală. De reţinut necesitatea de a ne gândi la boala celiacă atunci când întâlnim anemii feriprive neelucidate, la femei cu osteoporoză apărută înainte de 50 ani, în retardări de creştere la copii, la pacienţii cu diabet zaharat sau tiroidită Hashimoto (care au o probabilitate de a avea boală celiacă de 1/30), în leziuni aftoide recidivante bucale sau în dermatite herpetiforme.

Diagnosticul diferenţial se face cu cazurile de diaree de altă cauză: deficitul de lactază, boala Crohn, TBC intestinal, pancreatita cronică etc.

Prognostic

Prognosticul depinde de momentul diagnosticului. In cazurile nediagnosticate va apărea progresiv malabsorbţia, care va duce, în cazuri severe, la moarte. O altă cauză de moarte este dezvoltarea de tumori limfatice în special a limfomului intestinal. Alte cancere favorizate de boala celiacă ar fi: cancerul esofagian şi cancerul intestinului subţire. In cazurile diagnosticate şi supuse unui regim fără gluten, evoluţia este favorabilă, cu dispariţia diareei, a steatoreei şi a malabsorbţiei.

Tratament

Tratament Dietetic

Boala celiacă poate avea o evoluţie favorabilă în cazul unui regim alimentar complet fără gluten: se vor elimina din alimentaţie făina de grâu, orz, ovăz şi secară. Este admisă alimentaţia cu făină de orez, mălai sau consumul de cartofi. Boala se vindecă complet (la examenul morfopatologic) în general după 3-5 ani de regim fără gluten, dar răspunsul clinic favorabil poate apărea la 3-6 săptămâni de la începerea regimului.

De reţinut că regimul fără gluten este de lungă durată (de obicei toată viaţa), deoarece reintroducerea glutenului readuce simptomele.

Supravegherea respectării regimului se poate face prin dozarea anticorpilor antigliadină, care, după câteva luni, până la un an, de dietă corectă, vor avea valori normale, dar vor creşte din nou în caz de oprire a regimului. Este de dorit existenţa în comerţ a unor produse fără gluten, care să aibă clar înscris acest lucru. De asemenea, este de dorit realizarea unei Asociaţii a bolnavilor cu boală celiacă, unde aceştia să- şi dezbată problemele legate de boală, cât şi pe cele de alimentaţie (astfel de asociaţii există de ex. în Olanda şi mai recent şi în România).

Tratament Medicamentos

Când nu apare răspunsul clar la eliminarea glutenului alimentar (este posibil ca boala să fie deja în fază avansată, refractară), se poate recurge eventual la adiţionarea de corticosteroizi orali în doze mici (10-20 mg de 2 ori/zi) pentru o perioadă de 4-8 săptămâni (care pot ameliora simptomatologia clinică).